Síndrome
de Rett
Es
causado por una mutación en el gen MECP2 ubicado en el cromosoma X, este gen es
uno de los responsables de producir una proteína (MeCP2) reguladora/modeladora
de otros genes que tiene gran importancia en el neurodesarrollo, su rol tiene
que ver con la maduración de las neuronas que es necesaria para el desarrollo
normal del cerebro. Se presenta casi siempre en niñas, es un trastorno del SN y
provoca problemas en el desarrollo del lenguaje y el uso de las manos. Los
niños no pueden desarrollar conexiones sinápticas adecuadas para una correcta
organización cerebral debido al fallo en la proteína MeCP2. Quien padece este
síndrome tiene neuronas con dendritas cortas y débiles por lo tanto menos
conexiones.
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