domingo, 12 de junio de 2016

ENFERMEDAD GENÉTICA SÍNDROME DE X FRAGIL

Síndrome de X Frágil

Tiene como causa un cambio en el gen llamado FMR1, una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X, mientras más repeticiones se presenten, mayor probabilidad que se presente el síndrome. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el funcionamiento apropiado del cerebro. Si el gen tiene un defecto hace que el cuerpo produzca menos o nada de esta proteína. Los problemas asociados al síndrome de X frágil son, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, comportamiento impulsivo e hiperactivo, retraso en el habla, etc.

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